Bedeutung

Unter vorgeburtlicher Diagnostik - auch praenatale Diagnostik oder Praenataldiagnostik - versteht man medizinische Untersuchungen, mit deren Hilfe der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib überprüft werden kann. All diese Untersuchungen können jedoch nie für ein vollkommen gesundes Kind garantieren. Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach

• der Schwangerschaftswoche
• der speziellen Fragestellung (Alter der Schwangeren, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund etc.)
• der erforderlichen Schnelligkeit

Am häufigsten angewendet werden

1. Ultraschall

Nebenwirkungsfreie Methode zur bildlichen Darstellung des Ungeborenen:

• Überwachung des kindlichen Wachstums
• Frühzeitiges Erkennen von Komplikationen in der Schwangerschaft
• Erkennen von möglichen Fehlbildungen des Kindes

Bei besonderer medizinischer Begründung oder auf Wunsch als Selbstzahlerleistung können wir die im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen ergänzen durch Organ-Ultraschall (19 – 21 SSW), Echokardiographie (19 – 21 SSW) und Doppler-Ultraschall (26 – 38 SSW).

2. Genetische Untersuchungen des Kindes

Labordiagnostische Untersuchungen kindlicher Zellen zum

• Ausschluss bestimmter Veränderungen in Struktur oder Anzahl der Chromosomen
• Ausschluss bestimmter Erbkrankheiten bei familiärer Vorbelastung

Zellen des ungeborenen Kindes können gewonnen werden durch Fruchtwasserpunktion (14 – 18 SSW) und Chorionzottenbiopsie (11 – 13 SSW)

Einen allgemeinen "Gentest", mit dessen Hilfe alle oder zumindest eine große Zahl denkbarer genetischer Erkrankungen oder geistiger Behinderungen festgestellt oder ausgeschlossen werden könnte, gibt es nicht!

3. Blutuntersuchungen der Mutter (Serumscreening)

Nachweis spezieller Eiweißstoffe und Hormone im Blut der werdenden Mutter:

• Zur Abschätzung des persönlichen Risikos für bestimmte Erkrankungen des ungeborenen Kindes (z. B. Trisomie 13, 18, 21)

Diese Blutuntersuchungen zur Risikoberechnung können im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (11 – 14 SSW) oder als Triple-Test (14 – 18 SSW) durchgeführt werden.

Eine Erkrankung kann mit diesen Untersuchungen aber weder definitiv festgestellt noch definitiv ausgeschlossen werden. Die werdenden Eltern müssen sich nach einer eingehenden Beratung selbst für oder gegen weitere Untersuchungen, die den sicheren Ausschluss einer Erkrankung erlauben (z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung), entscheiden.

Welche Bedeutung hat die praenatale Diagnostik für mich?

Die weitaus meisten Kinder werden gesund geboren. Dennoch sind fast alle Eltern in Sorge, ob mit ihrem ungeborenen Kind „alles in Ordnung“ ist. Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge informiert Sie Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt über weiterführende Untersuchungsmethoden (wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder einen Organ-Ultraschall), mit deren Hilfe Erkrankungen oder Fehlbildungen beim Ungeborenen frühzeitig erkannt werden können.
In den meisten Fällen trägt das Ergebnis einer praenatalen Untersuchung dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können. Manchmal resultieren aber auch neue Fragestellungen und Konflikte aus einem Ergebnis. Insbesondere wenn eine kindliche Fehlbildung oder Behinderung diagnostiziert wurde.

Ob Sie eine solche Untersuchung vornehmen lassen oder nicht, können nur Sie allein entscheiden. Dabei mögen Ihnen einige Fragen helfen:

• Welches Risiko bin ich bereit durch die Untersuchung einzugehen?
• Was würde es für mich bedeuten, von einer Erkrankung oder Behinderung meines Kindes zu erfahren?
• Welche Konsequenzen würde ich aus einem auffälligen Befund ziehen?
• Wie gehe ich mit der Unsicherheit um, bis das Ergebnis da ist?