Erkrankungen des Ungeborenen

Erkrankungen des Ungeborenen können verschiedene Ursachen haben: Chromosomenstörungen, Fehlentwicklung der Organanlagen oder Erbkrankheiten.

Chromosomenstörungen

Normaler menschlicher Chromosomensatz

Chromosomensatz bei Trisomie 21

Ein gesunder Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt wurden. Jedes Chromosom liegt daher als Paar vor. Chromosomen-
störungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Erbträger. Durch zufällige Verteilungsfehler der Chromosomen kann ein Chromosom plötzlich dreimal statt zweimal vorliegen. Man spricht dann von Trisomie. Am häufigsten ist die Trisomie des Chromosoms 21, bekannt als „Down-Syndrom“. Auch die Anzahl der Geschlechtschromosomen (X-/Y-Chromosomen) kann durch einen Verteilungsfehler verändert sein. Kleine Veränderungen im Aufbau der Chromosomen können ebenfalls einen Einfluss auf die Entwicklung des Ungeborenen haben.

Die Vorgeschichte der Familie und die eigene Gesundheit haben hierauf keinen Einfluss. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko für derartige zufällige Chromosomenstörungen. Für einige Chromosomenstörungen steigt das Risiko jedoch mit dem Alter der Mutter an. So ist das statistische Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 35jährigen etwa fünf mal höher, bei einer 40jährigen etwa 15 mal höher als bei einer 20jährigen (s. Tabelle). Der Einfluss des väterlichen Alters ist sehr viel geringer.

Altersrisiko für Down-Syndrom
20 Jahre 25 Jahre 30 Jahre 32 Jahre 34 Jahre 36 Jahre 38 Jahre 40 Jahre 42 Jahre 44 Jahre	1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1:	1527 1352 895 659 446 280 167 97 55 30

Die Diagnose einer Chromosomenstörung sagt nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung eines Kindes aus:

• Ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) kann von leichten bis schwersten Schädigungen betroffen sein. Dabei spielen Begleitfehlbildungen (z.B. Herzfehler) eine wesentliche Rolle. Bei schweren Fehlbildungen greift die Natur meist schon durch eine Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft ein.
• Die Trisomien 13 und 18 führen immer zu schwersten Behinderungen der Ungeborenen und in den meisten Fällen zu spontanen Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft. Andernfalls sterben die Kinder in den ersten Lebensmonaten.
• Trisomien anderer Chromosomen führen meist schon in frühen Schwangerschaftwochen zu Fehlgeburten.
• Verteilungsfehler der Geschlechtschromosomen führen in der Regel nicht häufiger zu geistigen oder körperlichen Auffälligkeiten als dies auch bei einem normalen Chromosomensatz der Fall sein kann.

Erbkrankheiten
Die eigentlichen Erbkrankheiten beruhen auf Genveränderungen, die entweder neu entstanden sind oder bei einem oder - häufiger - bei beiden Elternteilen bereits vorliegen und somit vererbt werden können. Diese Erkrankungen können sowohl die Stoffwechselfunktionen als auch den Körperbau betreffen. Die Zahl der bekannten genetischen Störungen ist so groß, dass eine Suche nur gezielt erfolgen kann. Die Möglichkeiten der Erkennung und auch die etwaigen Konsequenzen einer Erkrankung müssen vorab im humangenetischen Beratungsgespräch geklärt werden. Wenn in den Familien bislang keine Erkrankungsfälle bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen von derartigen Erkrankungen nur selten möglich.

Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe entstehen im zweiten und dritten Schwangerschaftsmonat. Am häufigsten sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn betroffen. Meistens lässt sich eine Ursache nicht feststellen, in seltenen Fällen liegen äußere Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen zugrunde. Diese Organfehlbildungen können mit hoher Wahrscheinlichkeit durch eine Ultraschalluntersuchung dargestellt werden; eine unauffällige Untersuchung schließt solche Störungen aber niemals mit Sicherheit aus.