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Erkrankungen des Ungeborenen
Erkrankungen des Ungeborenen können
verschiedene Ursachen haben: Chromosomenstörungen, Fehlentwicklung
der Organanlagen oder Erbkrankheiten.
Chromosomenstörungen
![](bilder/karyogramm.jpg) |
Normaler menschlicher Chromosomensatz |
![](bilder/trisomie.gif) |
Chromosomensatz bei Trisomie 21 |
Ein gesunder Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers
46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt wurden.
Jedes Chromosom
liegt daher als Paar vor. Chromosomen-
störungen sind Veränderungen
der Anzahl oder des Aufbaus der Erbträger. Durch zufällige Verteilungsfehler
der Chromosomen kann ein Chromosom plötzlich dreimal statt zweimal
vorliegen. Man spricht dann von Trisomie. Am häufigsten ist die Trisomie
des Chromosoms 21, bekannt als „Down-Syndrom“. Auch die Anzahl
der Geschlechtschromosomen (X-/Y-Chromosomen) kann durch einen Verteilungsfehler
verändert sein. Kleine Veränderungen im Aufbau der Chromosomen
können ebenfalls einen Einfluss auf die Entwicklung des Ungeborenen
haben.
Die Vorgeschichte der Familie und die eigene Gesundheit haben hierauf keinen
Einfluss. In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko für
derartige zufällige Chromosomenstörungen. Für einige Chromosomenstörungen
steigt das Risiko jedoch mit dem Alter der Mutter an. So ist das statistische
Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 35jährigen etwa fünf
mal höher, bei einer 40jährigen etwa 15 mal höher als bei
einer 20jährigen (s. Tabelle). Der Einfluss des väterlichen Alters
ist sehr viel geringer.
Altersrisiko für Down-Syndrom |
20 Jahre
25 Jahre
30 Jahre
32 Jahre
34 Jahre
36 Jahre
38 Jahre
40 Jahre
42 Jahre
44 Jahre
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1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
|
1527
1352
895
659
446
280
167
97
55
30 |
Die Diagnose einer Chromosomenstörung sagt nicht
immer etwas über den Schweregrad der Behinderung eines Kindes aus:
- Ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie
21) kann von leichten bis schwersten Schädigungen betroffen sein. Dabei spielen Begleitfehlbildungen
(z.B. Herzfehler) eine wesentliche Rolle. Bei schweren Fehlbildungen
greift die Natur meist schon durch eine Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft
ein.
- Die Trisomien 13 und 18 führen immer zu schwersten
Behinderungen der Ungeborenen und in den meisten Fällen zu spontanen
Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft. Andernfalls sterben die
Kinder in den ersten Lebensmonaten.
- Trisomien anderer Chromosomen führen meist schon
in frühen Schwangerschaftwochen zu Fehlgeburten.
- Verteilungsfehler der Geschlechtschromosomen
führen
in der Regel nicht häufiger zu geistigen oder körperlichen
Auffälligkeiten als dies auch bei einem normalen Chromosomensatz
der Fall sein kann.
Erbkrankheiten
Die eigentlichen Erbkrankheiten beruhen auf Genveränderungen, die
entweder neu entstanden sind oder bei einem oder - häufiger - bei
beiden Elternteilen bereits vorliegen und somit vererbt werden können.
Diese Erkrankungen können sowohl die Stoffwechselfunktionen als
auch den Körperbau betreffen. Die Zahl der bekannten genetischen
Störungen ist so groß, dass eine Suche nur gezielt erfolgen
kann. Die Möglichkeiten der Erkennung und auch die etwaigen Konsequenzen
einer Erkrankung müssen vorab im humangenetischen Beratungsgespräch
geklärt werden. Wenn in den Familien bislang keine Erkrankungsfälle
bekannt sind, sind vorgeburtliche Suchtests auf das Vorliegen von derartigen
Erkrankungen nur selten möglich.
Die meisten Fehlentwicklungen der kindlichen Organe
entstehen im zweiten und dritten Schwangerschaftsmonat. Am häufigsten
sind Nieren und Harnwege, Herz und Gehirn betroffen. Meistens lässt
sich eine Ursache nicht feststellen, in seltenen Fällen liegen äußere
Einflüsse wie Medikamente, Strahleneinwirkung oder mütterliche
Infektionen zugrunde. Diese Organfehlbildungen können mit hoher
Wahrscheinlichkeit durch eine Ultraschalluntersuchung dargestellt werden;
eine unauffällige Untersuchung schließt solche Störungen
aber niemals mit Sicherheit aus.
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