Genetische Beratung

Was bedeutet genetische Beratung?

Werdende Eltern und viele Paare mit Kinderwunsch fragen sich, ob ihr Kind eine erblich bedingte Erkrankung bekommen könnte. Insbesondere, wenn bei einem der Elternteile selbst oder in der Verwandtschaft eine solche Erkrankung besteht, wünschen sich die Partner professionelle Hilfe bei der Einschätzung ihrer Situation. Hier setzt die genetische Beratung an.

Zu Beginn des Beratungsgesprächs schildern die Ratsuchenden ihre Beweggründe. So kann auf spezielle Fragen oder Sorgen detailliert eingegangen werden. Anschließend werden bei den Partnern selbst und in der engeren Verwandtschaft aufgetretene Erkrankungen (insbesondere Erbkrankheiten und Chromosomenstörungen) erfasst und in einem Stammbaum über 3 Generationen in einem Diagramm dargestellt. Anhand dieses Diagramms kann die beratende Ärztin oder der beratende Arzt die Wahrscheinlichkeit jedes Familienmitgliedes ersehen, Träger einer der Erbanlagen zu sein, die in seiner Familie bekannt sind.

Ist einer der Ratsuchenden selbst erkrankt, kann eine körperliche Untersuchung oder eine Blutentnahme nötig werden. Eventuell müssen Krankenunterlagen von anderen Familienmitgliedern angefordert und weiterführende Untersuchungen bei anderen Fachärzten durchgeführt werden.

Liegen alle Ergebnisse vor, wird das Risiko für eine erblich bedingte Erkrankung eingeschätzt. Im Anschluss werden die Möglichkeiten und Risiken einer vorgeburtlichen Diagnostik besprochen. Im Rahmen der Familienplanung berät die Ärztin/der Arzt die Partner bei Ihrer Entscheidungsfindung. Über jede genetische Beratung wird ein Gutachten erstellt.

Wenn Sie weitergehende Fragen zur genetischen Beratung in Ihrem speziellen Fall haben, rufen Sie uns einfach an. Kontakt
 
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Gründe für eine genetische Beratung können sich zum einen während der Schwangerschaft erst ergeben, zum anderen bereits vor einer geplanten Schwangerschaft bekannt sein.

Risikofaktoren, die bereits vor der Schwangerschaft bekannt sind:

• Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird
• Einer oder beide Partner sind als Überträger eines genetischen Defektes identifiziert
• Gesunde Paare aus unauffälligen Familien, die eines oder mehrere kranke Kinder geboren haben
• In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten
• Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
• Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt
• Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte
• Mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen)
• Erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
• Mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (Habituelle Aborte)
• Ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird

Risikofaktoren, die erst während der Schwangerschaft erkannt werden:

• Auffälliger Ultraschallbefund
• Auffälliger Bluttest (Triple-Test, Ersttrimester-Screening)
• Veränderungen der Fruchtwassermenge
• Mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten
• Mütterliche Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft

Genetische Beratung nach wiederholten Fehlgeburten (habituelle Aborte)

Fehlgeburten (Aborte) sind nicht selten: Etwa 10-15 % aller bestätigten Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt. Die Weltgesundheitsorganisation spricht erst nach drei erlittenen Fehlgeburten in Folge von einer Fehlgeburtsneigung als behandlungsbedürftiger Erkrankung. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Abortes auch schon nach ein oder zwei Fehlgeburten an.
Viele Patientinnen, die mehrere Fehlgeburten erlitten haben, wollen wissen, ob die Aborte in ihrem Falle zufällige Ereignisse waren, oder ob es eine Ursache für die Aborte gibt. In Frage kommen neben genetischen Ursachen auch Fehlbildungen der Gebärmutter, Blutgerinnungsstörungen, hormonelle Störungen, immunologische Ursachen, Infektionen, Umwelteinflüsse oder psychische Gründe.
Im Rahmen einer genetischen Beratung kann auf die individuelle Situation der Patientin detailliert eingegangen werden. Die beratende Ärztin / der beratende Arzt bespricht mit den Ratsuchenden die notwendigen Untersuchungen und das individuelle Vorgehen.