Wie sicher sind die Ergebnisse nach invasiver Diagnostik?

Nach wie vor ist die Untersuchung von Zellen aus dem Fruchtwasser, aus Plazentagewebe oder aus Blut des Ungeborenen der einzige Weg zahlreiche Chromosomenstörungen und genetische Defekte mit sehr hoher Sicherheit auszuschließen.

Je nach Fragestellung werden unterschiedliche Analysemethoden eingesetzt:

• Zytogenetische Untersuchungen der Chromosomen: Lichtmikroskopische Beurteilung von Anzahl und Erscheinungsbild der Chromosomen zum Ausschluss von Chromosomenanomalien (z.B. Trisomien)
  
• Molekularbiologische Untersuchungen: Analysen einzelner DNA-Abschnitte zum Aufspüren bestimmter Gendefekte (gezielte Suche nach Erbkrankheiten). Auch der PCR-Schnelltest beruht auf einer molekularbiologischen Methode.

Folgende Einschränkungen gelten jedoch auch bei einer Chromosomenanalyse:

• Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen
• Körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten können in aller Regel durch die Chromosomenanalyse nicht ausgeschlossen werden
• Wenn, was sehr selten der Fall ist, ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz (Mosaik) trägt, kann dies nicht immer mit Sicherheit erkannt werden. Dies tritt jedoch in weniger als 1 % der Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen wir stets in einem speziellen Verfahren
• Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Ungeborenen im Brutschrank gewachsen sind
• Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter seltenen ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen
• In wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam, so dass das Ergebnis später als gewöhnlich vorliegt
• Ganz selten einmal ist keine Analyse möglich. In diesem Fall müssten wir mit Ihnen und Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt die Konsequenzen besprechen. Falls ein Schnelltest durchgeführt wurde, kann man unter Umständen auf eine erneute Punktion verzichten