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Wie sicher sind die Ergebnisse nach invasiver Diagnostik?
Nach wie vor ist die Untersuchung von Zellen aus dem Fruchtwasser,
aus Plazentagewebe oder aus Blut des Ungeborenen der einzige Weg zahlreiche
Chromosomenstörungen und genetische Defekte mit sehr hoher Sicherheit
auszuschließen.
Je nach Fragestellung werden unterschiedliche Analysemethoden
eingesetzt:
- Zytogenetische Untersuchungen der Chromosomen: Lichtmikroskopische
Beurteilung von Anzahl und Erscheinungsbild der Chromosomen zum Ausschluss
von Chromosomenanomalien (z.B. Trisomien)
- Molekularbiologische Untersuchungen: Analysen einzelner
DNA-Abschnitte zum Aufspüren bestimmter Gendefekte (gezielte Suche
nach Erbkrankheiten). Auch der PCR-Schnelltest beruht auf einer molekularbiologischen
Methode.
Folgende Einschränkungen gelten jedoch auch bei einer Chromosomenanalyse:
- Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten
oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen
- Körperliche Fehlbildungen, geistige Behinderungen
oder Stoffwechselkrankheiten können in aller Regel durch die Chromosomenanalyse
nicht ausgeschlossen werden
- Wenn, was sehr selten der Fall ist, ein kleinerer Teil
der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz
(Mosaik) trägt, kann dies nicht immer mit Sicherheit erkannt werden.
Dies tritt jedoch in weniger als 1 % der Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen
wir stets in einem speziellen Verfahren
- Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen
werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Ungeborenen
im Brutschrank gewachsen sind
- Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse
unter seltenen ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling
zutreffen
- In wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam,
so dass das Ergebnis später als gewöhnlich vorliegt
- Ganz selten einmal ist keine Analyse möglich.
In diesem Fall müssten wir mit Ihnen und Ihrer Ärztin/Ihrem
Arzt die Konsequenzen besprechen. Falls ein Schnelltest durchgeführt
wurde, kann man unter Umständen auf eine erneute Punktion verzichten
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