Ersttrimester-Screening (11 – 14 SSW)
Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings erhalten Sie zu einem sehr frühen
Schwangerschaftszeitpunkt bereits viele Informationen über die Entwicklung
des Ungeborenen.
Die Untersuchung kann nur zwischen 11+1 und 13+6 SSW durchgeführt
werden.
Was kann das Ersttrimester-Screening leisten?
1. Früher Organ-Ultraschall
Im Mittelpunkt des Ersttrimester-Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen. Eine starke mütterliche Bauchdecke oder eine ungünstige Lage des Kindes schränken die Untersuchungsmöglichkeiten jedoch trotz spezieller, hoch auflösender Ultraschallgeräte ein.
2. Risikoberechnung für Chromosomenstörungen des Kindes
Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) beim Ungeborenen mit dem Alter der Mutter ansteigt. Diese Erkrankungen können aber auch bei Kindern jüngerer Frauen auftreten.
Wenn Sie wissen möchten, ob Sie zu den Frauen gehören, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, erfassen wir während der Untersuchung zusätzliche Faktoren. Aus diesen können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist.
Wie wird das Risiko ermittelt?
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| Normale Nackentransparenz (Pfeil) |
Parallel dazu können zwei Werte im mütterlichen Blut bestimmt werden. Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz müssen am selben Tag erfolgen.
Die Risikoberechnung berücksichtigt folgende Faktoren:
- Das Alter der Schwangeren
- Das genaue Alter der Schwangerschaft
- Vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
- Die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
- Die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons ß-HCG im mütterlichen Blut
Aus diesen Werten berechnen wir Ihr persönliches Risiko zum Zeitpunkt der Untersuchung. Dieses wird als Verhältniszahl angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für Down-Syndrom von 1 : 500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko (siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis.
| Altersrisiko für Down-Syndrom | ||
| 20 Jahre 25 Jahre 30 Jahre 32 Jahre 34 Jahre 36 Jahre 38 Jahre 40 Jahre 42 Jahre 44 Jahre |
1: |
1527 1352 895 659 446 280 167 97 55 30 |
Führt man bei allen Frauen, deren errechnetes Risiko 1 : 300 (das entspricht etwa dem Altersrisiko einer 35-Jährigen) oder schlechter ist anschließend eine Fruchtwasserpunktion mit Chromosomenanalyse durch, entdeckt man bis zu 90 % aller vom Down-Syndrom betroffenen Schwangerschaften. Diese Entdeckungsrate ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen oben genannten Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird.
| Einbezogene Faktoren | Entdeckungsrate für Down-Syndrom |
| Alter | 30 - 50 % |
| Alter + mütterliche Blutwerte | 60 % |
| Alter + Nackentransparenz | 80 % |
| Alter + mütterliche Blutwerte + Nackentransparenz | 90 % |
Eine verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. So führen zum Teil auch Herzfehler, Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte zu einer verbreiterten NT. Häufig lässt sich aber auch kein Grund feststellen, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen. Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund unauffällig war, sollten daher so früh wie möglich gezielte Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall) folgen, um mögliche Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
OSCAR: Wir möchten unseren Patientinnen die unruhige Wartezeit bis zum Ergebnis der Risikoberechnung ersparen. Patientinnen, die zur NT-Messung in unsere Praxis kommen, entnehmen wir das Blut daher etwa eine halbe Stunde vor der Ultraschalluntersuchung. Die Blutwerte liegen dann zeitgleich mit der NT-Messung vor, so dass wir die endgültige Risikoberechnung sofort mit Ihnen besprechen können. Wünschen Sie die Blutentnahme erst später, können wir Ihnen das Ergebnis der Risikoberechnung erst am folgenden Werktag mitteilen.
Was bedeutet die Untersuchung für mich?
Bevor Sie sich für ein solches Screening entscheiden, sollten Sie besonders die folgenden Überlegungen berücksichtigen:
- Das Ersttrimester-Screening ist eine bloße Risikoabschätzung! Schwangere, die eine sichere Information über Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom haben wollen, sollten besser eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe in Betracht ziehen.
- Das Ersttrimester-Screening kann ungünstige Ergebnisse erbringen, die Sie vor die Entscheidung für oder gegen eine weitere Untersuchung stellen. Sie sollten sich daher vorher darüber im Klaren sein, ob eine solche Untersuchung, wie zum Beispiel eine Fruchtwasserpunktion, für Sie überhaupt in Frage kommt.
- Eine verbreiterte „Nackenfalte“ des Ungeborenen kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. Diese sind zum Teil harmlos, zum Teil aber auch schwer zu erkennende Probleme in der Entwicklung des Kindes. Hier können weitere Untersuchungen erforderlich sein, um frühzeitig Konsequenzen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf ableiten zu können.
Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Die Kosten für Beratung und Ultraschalluntersuchung müssen daher von der Schwangeren selbst getragen werden.