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Ersttrimester-Screening (11 – 14 SSW)
Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings erhalten Sie zu einem sehr frühen
Schwangerschaftszeitpunkt bereits viele Informationen über die Entwicklung
des Ungeborenen.
Die Untersuchung kann nur zwischen 11+1 und 13+6 SSW durchgeführt
werden.
Was kann das Ersttrimester-Screening leisten?
1. Früher Organ-Ultraschall
Im Mittelpunkt des Ersttrimester-Screenings steht
eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Bei guten Untersuchungsbedingungen
können wir auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe
eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen.
Eine starke mütterliche Bauchdecke oder eine ungünstige
Lage des Kindes schränken die Untersuchungsmöglichkeiten
jedoch trotz spezieller, hoch auflösender Ultraschallgeräte
ein.
2. Risikoberechnung für
Chromosomenstörungen des Kindes
Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für
einige Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) beim Ungeborenen
mit dem Alter der Mutter ansteigt. Diese Erkrankungen können
aber auch bei Kindern jüngerer Frauen auftreten.
Wenn Sie wissen möchten, ob Sie zu den Frauen
gehören, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, erfassen
wir während der Untersuchung zusätzliche Faktoren. Aus diesen
können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Kind
von einer Chromosomenstörung betroffen ist.
Wie wird das Risiko ermittelt?
![](bilder/ersttrimester.jpg) |
Normale Nackentransparenz
(Pfeil) |
Zur Risikoabschätzung für das Vorliegen
einer Chromosomenstörung wird die sogenannte Nackentransparenz des
Ungeborenen (auch Nackenfalte oder NT für „nuchal translucency“)
mittels Ultraschall gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei
allen Feten im genannten Untersuchungszeitraum zu sehen. Ist die NT jedoch
verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung des
Kindes. Die Messung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät
und Erfahrung des Untersuchers voraus.
Parallel dazu können zwei Werte im mütterlichen Blut bestimmt
werden. Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz müssen am selben
Tag erfolgen. Die Risikoberechnung berücksichtigt folgende
Faktoren:
- Das Alter der Schwangeren
- Das genaue Alter der Schwangerschaft
- Vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
- Die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
- Die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und
des Schwangerschaftshormons ß-HCG im mütterlichen
Blut
Aus diesen Werten berechnen wir Ihr persönliches
Risiko zum Zeitpunkt der Untersuchung. Dieses wird als Verhältniszahl
angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für Down-Syndrom von
1 : 500, dass von 500 Schwangeren mit demselben Risiko eine Frau
ein Kind mit Down-Syndrom bekommt. Im Vergleich mit Ihrem reinen Altersrisiko
(siehe Tabelle) können Sie dann Ihr Ergebnis.
Altersrisiko für Down-Syndrom |
20 Jahre
25 Jahre
30 Jahre
32 Jahre
34 Jahre
36 Jahre
38 Jahre
40 Jahre
42 Jahre
44 Jahre
|
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
1:
|
1527
1352
895
659
446
280
167
97
55
30 |
Führt man bei allen Frauen, deren errechnetes Risiko 1 : 300
(das entspricht etwa dem Altersrisiko einer 35-Jährigen) oder schlechter
ist anschließend eine Fruchtwasserpunktion mit
Chromosomenanalyse durch, entdeckt man bis zu 90 % aller vom Down-Syndrom
betroffenen Schwangerschaften. Diese Entdeckungsrate ist abhängig
von der Anzahl der einbezogenen oben genannten Faktoren und von der Sorgfalt,
mit der die Untersuchung durchgeführt wird.
Einbezogene Faktoren |
Entdeckungsrate für
Down-Syndrom |
Alter |
30 - 50 % |
Alter + mütterliche Blutwerte |
60 % |
Alter + Nackentransparenz |
80 % |
Alter + mütterliche Blutwerte + Nackentransparenz |
90 % |
Eine verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen als
eine Chromosomenstörung haben. So führen zum Teil auch Herzfehler,
Zwerchfell-/Nabelbruch, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte zu
einer verbreiterten NT. Häufig lässt sich aber auch kein Grund
feststellen, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen.
Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomenbefund
unauffällig war, sollten daher so früh wie möglich gezielte
Untersuchungen (z.B. ein Organ-Ultraschall)
folgen, um mögliche Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
OSCAR: Wir möchten unseren Patientinnen die unruhige
Wartezeit bis zum Ergebnis der Risikoberechnung ersparen. Patientinnen,
die zur NT-Messung in unsere Praxis kommen, entnehmen wir das Blut
daher etwa eine halbe Stunde vor der Ultraschalluntersuchung. Die Blutwerte
liegen dann zeitgleich mit der NT-Messung vor, so dass wir die endgültige
Risikoberechnung sofort mit Ihnen besprechen können. Wünschen
Sie die Blutentnahme erst später, können wir Ihnen das Ergebnis
der Risikoberechnung erst am folgenden Werktag mitteilen.
Was bedeutet die Untersuchung für mich?
Bevor Sie sich für ein solches Screening entscheiden,
sollten Sie besonders die folgenden Überlegungen berücksichtigen:
- Das Ersttrimester-Screening ist eine bloße Risikoabschätzung!
Schwangere, die eine sichere Information über Chromosomenstörungen
wie das Down-Syndrom haben wollen, sollten besser eine Chromosomenanalyse
aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe in Betracht ziehen.
- Das Ersttrimester-Screening kann ungünstige
Ergebnisse erbringen, die Sie vor die Entscheidung für oder gegen
eine weitere Untersuchung stellen. Sie sollten sich daher vorher darüber
im Klaren sein, ob eine solche Untersuchung, wie zum Beispiel eine Fruchtwasserpunktion,
für Sie überhaupt in Frage kommt.
- Eine verbreiterte „Nackenfalte“ des
Ungeborenen kann auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung
haben. Diese sind zum Teil harmlos, zum Teil aber auch schwer zu erkennende
Probleme in der Entwicklung des Kindes. Hier können weitere Untersuchungen
erforderlich sein, um frühzeitig Konsequenzen für den weiteren
Schwangerschaftsverlauf ableiten zu können.
Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil
der regulären
Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Die Kosten für Beratung
und Ultraschalluntersuchung müssen daher von der Schwangeren selbst
getragen werden.
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