Acetycholinesterase, AChE: Enzym, das nur im Fruchtwasser von Feten mit Neuralrohrdefekt nachgewiesen werden kann

acrozentrisch: Chromosom, dessen Einschnürung (=Zentromer) nahe an einem Ende liegt

Adipositas: Fettleibigkeit

Akranius-Akardius: Form der gestörten eineiigen Zwillingsschwangerschaft. Ein (schwer fehlgebildeter) Zwilling hängt am Nabelschnurgefäß des anderen Zwillings

Alpha-Feto-Protein, AFP: Embryonaler Eiweißstoff, der im Fruchtwasser nachweisbar ist und bei Neuralrohrdefekten erhöht ist

Aneuploidie: Abweichung von der normalen Chromosomenanzahl

Amnialität: Bei Mehrlingen Frage nach den Eihautverhältnissen

Amnion: Eihaut, umgibt die Fruchthöhle

Amniozentese: Gewinnung von Fruchtwasser durch Punktion der Fruchtblase. Kann zwischen 14 uns 18 SSW durchgeführt werden

Aortenstenose: Verengung der Hauptschlagader am Abgang aus der linken Herzkammer

Autoimmundefekt: Krankhafte körperliche Abwehr gegen eigene Körperzellen

Autosomen: Alle Chromosomen von Nr.1-22, außer Geschlechtschromosomen

Blastozyste: Keimbläschen; eines der ersten Entwicklungsstadien des befruchteten Eis

Chorion: Mutterkuchen im frühen Schwangerschaftstadium, Plazenta

Chorionizität: Bei Mehrlingen Frage nach den Plazentae. "Monochorial" zum Beispiel bedeutet, dass sich beide Feten eine Plazenta teilen.

Chorionzottenbiopsie: Gewinnung von Gewebe aus dem Mutterkuchen zur genetischen Analyse kindlicher Zellen, kann zwischen 11 und 13 SSW durchgeführt werden.

Chromosom: Im Zellkern enthaltene mikroskopisch erkennbare Strukturen, die aus aufgewickelter DNA (Erbsubstanz) bestehen. Jede menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, von denen je 23 von der Mutter und vom Vater vererbt wurden. Jedes Chromosom liegt daher als Paar vor. Bei der Reifezellteilung werden die Chromosomen jeweils geteilt und die Hälften auf die Tochterzellen verteilt.

Chromosomenstörung: Abweichungen vom regulären Aufbau der DNA oder Abweichungen der Anzahl der Chromosomen. Geht dabei Chromosomenmaterial verloren oder kommt zusätzliches Chromosomenmaterial dazu, kann dadurch der Bauplan und/oder der Funktionsablauf des Körpers schwerwiegend beeinträchtigt werden. Als Beispiel seien hier die Trisomien genannt, bei denen komplette Chromosomen oder Teile von Chromosomen 3-fach anstatt, wie im Normalfall, doppelt vorhanden sind.

Cordozentese: Nabelschnurpunktion, Fetalblutpunktion

Corpus luteum- Insuffizienz: Gelbkörper-Schwäche. Der Gelbkörper bildet Hormone, die die Schwangerschaft unterhalten. Bildet der Gelbkörper zuwenig von diesen Hormonen, kann das in den ersten Schwangerschaftswochen zu einem Verlust der Schwangerschaft führen.

DEGUM: Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (www.degum.de)

Deletion: Verlust von genetischem Material auf einem Chromosom

DNA (Desoxyribonuclein- Säure): "Strickleiterartige" Molekülkette, auf der die Erbinformation kodiert ist. Diese Erbinformation bildet den Bauplan für den individuellen Menschen und die "Anleitung" für die Funktionsweise des Körpers.

de novo: Neu entstanden

Detektionsmethoden: Untersuchungsmethoden, um eine bestimmte Auffälligkeit festzustellen (= zu "detektieren")

Dextrokardie: Die Herzspitze zeigt im Brustkorb nach rechts (statt links)

Diabetes mellitus: Zuckerkrankheit

Diagnostik: Erkennen von Krankheiten

Dopplersonographie: Besondere Ultraschall-Untersuchung des kindlichen und z.T. auch mütterlichen Gefäßsystems; Blutflüsse werden farblich und akustisch dargestellt und können so beurteilt werden.

Dorsonuchales Ödem: Wassereinlagerung in der fetalen Nacken- und Rückenhaut

Down-Syndrom: Trisomie 21 (früher auch als Mongoloismus bezeichnet), das Chromosom 21 liegt dreimal vor

Dünndarmobstruktion: Verengung des Dünndarms

Dysmorphien: Fehlbildungen, die sich in einer gestörten Gestalt (="Morphe") eines Körperteiles äußern

Echokardiographie: Ultraschalluntersuchung des Herzens

EDTA: Ethylen-Diamin-Tetra-Acetat, Blutgerinnungshemmer bei Blutbildanalyse

Eklampsie: Komplexes Krankheitsbild in der späteren Schwangerschaft, das mit Krämpfen und schweren Kreislaufstörungen einhergeht. Neben der Mutter ist auch das Kind durch Durchblutungsstörungen in der Plazenta gefährdet, eine rasche Klinikeinweisung ist dringend erforderlich.

Embryo: Das Ungeborene bis zur 12. SSW

Erbkrankheit: Veränderungen des Erbgutes ( DNA), die über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) werden. Zum Beispiel Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF)

Faktor II (Prothrombin): Eiweißstoff der Blutgerinnung

Faktor V: Eiweißstoff der Blutgerinnung

Fetus/Fet: Das Ungeborene ab der 12. SSW bis zur Geburt

Fetalblutpunktion: Punktion der Nabelschnur in der Gebärmutter zur Blutentnahme oder Behandlung des Feten

Fetoplazentar: Vom Fetus zur Plazenta

FISH (Fluoreszenz- in- situ- Hybridisierung): Biochemische Methode zur direkten Markierung einzelner Chromosomen mit Farbsignalen

Fruchtwasserpunktion: Amniozentese

Gemini: Zwillinge

Gene: Informationseinheiten auf einem Chromosom; verantwortlich für die Ausbildung eines Merkmals. Der Bauplan des Menschen ist in Form des Riesenmoleküls der DNA im Kern jeder Körperzelle gespeichert. Kleine Abfolgen (Sequenzen) aus den über 3 Milliarden Bausteinen der DNA bilden die Informationseinheiten des Erbgutes. Man bezeichnet diese Abfolgen als Gene

Genetik: Vererbungslehre

Geschlechtschromosomen: Gonosomen; Chromosomen 45 und 46 auf denen das Geschlecht lokalsiert ist. XX = weiblich, XY = männlich

Gonosomen: Geschlechtschromosomen

Gravidität: Schwangerschaft

Habituelle Aborte: Neigung zu Fehlgeburten

hämodynamisch: Den Blutfluss in den Gefäßen betreffend

ß-HCG: Schwangerschaftshormon, das zur Risikoberechnung hinsichtlich einiger Chromosomenstörungen aus dem mütterlichen Blut bestimmt werden kann

Heparinisierung: Medikamentöse Verhinderung der Blutgerinnung mit Hilfe von Heparin

hereditär: Vererbt

heterozygot: Mischerbig, die Erbmerkmale auf den beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares sind unterschiedlich

homozygot: Reinerbig, gleichanlagig, die Erbmerkmale auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares sind gleich

Homocystein: Eiweißstoff des Folsäurestoffwechsels

Hydrops fetalis: Wassereinlagerung in Haut und/oder Organen des Kindes

Hypertensive Schwangerschafts- komplikation: Komplikationen, welche durch erhöhten mütterlichen Blutdruck in der Schwangerschaft verursacht werden

Hypoxie: Sauerstoffmangel

Hysteroskopie: Sichtbeurteilung der Gebärmutterhöhle mit Hilfe eines optischen Instruments, dem Hysteroskop

immunologisch: Das Abwehrsystem betreffend

Immunglobuline: Antikörper; dienen der Abwehr von fremden oder körpereigenen Stoffen

Indikation: Heil-Anzeige; der Grund, eine ärztliche Therapie durchzuführen, nach Abschätzung des etwaigen Risikos

Inkompatibilität: Unverträglichkeit

Inkubation: Bebrütung im Wärmeschrank

intrauterin: In der Uterushöhle

Invasive Diagnostik: Untersuchungsmethoden, bei denen ein Eingriff in den Körper notwendig ist

Inversion: Verdrehung eines Abschnittes innerhalb eines Chromosoms

Kardiomegalie: Vergrößerung des Herzens

Karyogramm: Anordnung der Chromosomen nach Größe und Form. Wird mit Hilfe der Lichtmikroskopie erstellt

Karyotyp: Chromosomensatz eines Individuums

Klinefelter Syndrom: Die Geschlechtschromosomen liegen in der Konstellation XXY vor

Knochentransluzenz: Licht- und Ultraschalldurchlässigkeit der Knochen

Kurzzeitanalyse: Schnelltest aus Chorionzotten, bei dem lediglich die Anzahl der Chromosomen beurteilt werden kann (Dauer: 2 Arbeitstage)

Laserkoagulation: Verödung von Blutgefäßen mittels eines Lasers

Liquemin: Blutgerinnungshemmender Stoff

Lymphozyten: Weiße Blutkörperchen, die dem Immunsystem dienen

Medianwert: Zentralwert einer Stichprobe. Der Median teilt die Stichprobe in zwei gleiche Hälften

metazentrisch: Chromosom, dessen Einschnürung (Zentromer) in der Mitte liegt

Mikrodeletion: Kleine, mikroskopisch nicht identifizierbare Verluste von genetischem Material

Molekulargenetik: Methode, die direkt an Erbsubstanz angreift; erfasst Lage, Verlust und Veränderung einzelner Gene

Mosaik: Innerhalb eines Individuums treten zwei verschiedene Chromosomensätze auf. Je mehr Zellen von der Abweichung betroffen sind, desto größer ist der Schädigungsgrad

MTHFR (Methylentetrahydrofolat- Reduktase): Enzym des Folsäurestoffwechsels. Bei Vorliegen einer Mutation ist seine Aktivität reduziert

mutagen: Das Erbgut (Gene) verändernd

Mutation: Veränderung im Erbgut, Fehler im Aufbau der DNA. Durch eine Mutation kann der Funktionsablauf der Zellen und damit des Gesamtorganismus schwerwiegend gestört sein. Mutationen können über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) werden.

Myom: Gutartige Geschwulst der Gebärmutter ("Muskelknoten")

Nackentransparenz / Nuchal translucency / NT: Im Ultraschallbild sichtbarer schmaler Flüssigkeitsspalt, der durch die Nackenhaut des Feten abgegrenzt wird. Eine verbreiterte NT, kann Hinweis auf eine Erkrankung des Feten sein

Neuralrohrdefekt: Körperdefekt, der zum Freiliegen von Nervengewebe führt. Am häufigsten: Verschlußstörung der Wirbelsäule ("offener Rücken", Spina bifida)

Occipitale Meningomyelozele: Heraustreten von Hirnhäuten und Rückenmarksanteilen im Bereich des Hinterhauptes

Oligohydramnion: Zu wenig Fruchtwasser

Omphalocele: Bauchnabelbruch, bei dem sich der gesamte Darmtrakt aus der Bauchwand vorwölben kann. Der Vorfall kann nach der Geburt operativ behoben werden

Organ-Ultraschall: Differenzierte Ultraschalluntersuchung aller kindlichen Organe. Wird zwischen 19 und 21 SSW durchgeführt

PAPP-A: Pregnancy Associated Plasma Protein A, Eiweißstoff im mütterlichen Blut, der bei der Risikoberechnung (èA3.1 Ersttrimester-Screening) hinsichtlich einiger Chromosomenstörungen bestimmt wird

Parameter: Kenngröße

Patientencompliance: Mitarbeit der Patienten

Perfusion: Durchblutung

PCR: Polymerase-Kettenreaktion, molekulargenetische Methode zur Vermehrung spezieller DNA-Abschnitte. Mit Hilfe der PCR kann man bestimmte Gendefekte aufdecken

Plazenta: Mutterkuchen, Organ zur Versorgung des ungeborenen Kindes

Plazentainsuffizienz: Durchblutungsstörung der Plazenta

Polyhydramnion: Zu viel Fruchtwasser

Praeeklampsie: Ehem. Gestose, mütterliche Schwangerschaftserkrankung: hoher Blutdruck, Wassereinlagerung, Eiweißausscheidung im Urin

praenatal: Vorgeburtlich

Progredienz: Das Fortschreiten

Punktion: Methode zur Gewinnung von kindlichen Zellen, bei der mit Hilfe einer Hohlnadel durch die Bauchwand entweder Fruchtwasser, Mutterkuchengewebe oder fetales Blut gewonnnen wird

Retardierung: Im Vergleich zum jeweiligen Lebensalter bestehende Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung

Retroflexio uteri: Nach hinten gerichtete Abknickung der Gebärmutter

Rhabdomyom: Gutartige Geschwulst welche von der quergestreiften Muskulatur ausgeht; z.B. Herztumor

Rhesus-Inkompatibilität: Unverträglichkeit einer bestimmten Blutgruppeneigenschaft (dem "Rhesus-Faktor") zwischen Mutter und ungeborenem Kind

Robertson'sche Translokation: Feste Verbindung zwischen zwei Chromosomen einer bestimmten Gruppe

Screening: Suchtest ohne bestimmte Indikation

Serum: Wässriger, nicht gerinnbarer Bestandteil des Blutes und der Lymphe, der durch Zentrifugieren aus Vollblut gewonnen wird. Wird für die Bestimmung von PAPP-A und HCG benötigt

Serumröhrchen: Röhrchen mit Silikonpartikel als Gerinnungsfaktoren

Sonographie: Ultraschall, bildgebendes Verfahren, das die Reflektion von Ultraschallwellen in den unterschiedlichen Geweben und Organen ausnützt, ermöglicht Schnittbilder aus dem Inneren des Körpers

Spina bifida aperta: Sogenannter offener Rücken. Es kann dabei zu einer Vorwölbung von Hirnhäuten oder Nervengewebe aus dem Rückenmarkskanal kommen

STORCH: Gruppe von Viren und Mikroorganismen die den Schwangerschaftsverlauf stören, bzw. durch Infektionen Schäden bei dem Kind hervorrufen können (S= Syphilis, T= Toxoplasmose, O= "other infectious microorganisms", R= Rubella-Virus,
C= Cytomegalie, H= Herpes-simplex-Virus).

Stoffwechselstörungen: Abweichungen vom normalen Körperstoffwechsel, bei denen die für die Durchführung der entsprechenden Stoffwechselreaktion benötigten Enzyme nicht oder fehlerhaft produziert werden. Dadurch kommt es zur Anreicherung von unvollständig umgewandelten Stoffen im Körper mit der Folge einer entsprechenden Symptomatik

SSW: Schwangerschaftswoche

Syndrom: Kombination unterschiedlicher Krankheitsmerkmale

Synechien: Verklebung zweier, normalerweise getrennter Gewebsschichten

Thrombopenie: Mangel an Blutplättchen, durch den die Blutgerinnung gestört sein kann

Thrombophilie: Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln innerhalb der Gefäße. Dies kann zum Beispiel zu einer Thrombose führen

transaminal: Durch die Eihäute

Translokation, reziproke: Austausch von genetischem Material zwischen zwei Chromosomen

transplazentar: Durch die Plazenta

Triple-Test: Dient der Risikoberechnung für Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Spaltbildungen des Rückens. Zur Berechnung werden drei Eiweißwerte des mütterlichen Blutes sowie das mütterliche Alter herangezogen. Ab 15 SSW möglich

Trisomie: Durch einen Verteilungsfehler bei der Reifeteilung liegt ein Chromosom dreimal statt wie im Normalfall zweimal vor. Dieses überschüssige Chromosomenmaterial stört den geordneten Funktionsablauf der Zelle. Eine Trisomie 21 zum Beispiel führt zum charakteristischen Krankheitsbild des Down-Syndroms

Trophoblast: Außenwand des Keimbläschens ( Blastocyste)

Turner-Syndrom: Die Geschlechtschromosomen liegen in der Konstellation X0 statt XX vor

uteroplazentar: Durch den Uterus

Vanishing twin: Ein im Früh-Ultraschall diagnostizierter zweiter Zwilling ist nicht mehr darstellbar

Ventrikelseptumdefekt: Loch in der Herzscheidewand

Vena cava-Syndrom: Mütterliche Kreislaufstörung durch Rückenlage in der Spätschwangerschaft; es wird die große Hohlvene des Bauchraumes abgedrückt. Durch Seitenlage sofort zu beheben

Zentromer: Region (Einschnürung) in einem Chromosom. Unterteilt das Chromosom in einen langen ("q") und einen kurzen ("p") Arm

Zytogenetik: Chromosomenuntersuchungen aus Körperzellen

Zytotrophoblast: Gewebetyp aus der Plazenta, der nach Kurzzeitpräparation untersucht wird